Làm sao để biết được trẻ có mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
(Ngày đăng:02.09.2020)
DSKG- Hỏi: Làm sao để biết được trẻ có mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay không thưa bác sĩ?

Trả lời: Lý tưởng nhất là sàng lọc sơ sinh có hệ thống tất cả các trẻ sơ sinh bằng cách thu thập giọt máu thấm khô trên giấy thấm chuyên biệt. Bằng cách này, có thể phát hiện nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có khả năng điều trị ngay khi chưa xuất hiện bệnh.
Trong trường hợp trẻ không được xét nghiệm hàng loạt thì có thể sàng lọc trên các đối tượng có nguy cơ cao: ví dụ trẻ đã có anh hoặc chị em ruột mắc một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đặc hiệu, trong gia đình có trẻ tử vong cùng một bệnh cảnh nhưng chưa xác định được chẩn đoán, trong gia đình có trẻ chậm phát triển tinh thần nhưng chưa có chẩn đoán xác định; trẻ có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mà sau khi đã loại trừ các bệnh lý hay gặp.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao. Ảnh minh họa

Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ gây tử vong và tàn tật vĩnh viễn nếu không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị kịp thời. Ví dụ, một số bệnh axit hữu cơ và axit béo nếu được sàng lọc và chẩn đoán khi chưa xuất hiện bệnh thì 90% trẻ mắc bệnh có thể phát triển bình thường và tỷ lệ tử vong hoặc tàn tật chỉ khoảng 10%. Nhưng nếu trẻ đã xuất hiện bệnh thì tỷ lệ tử vong và tàn tật là khoảng 50%./.

Trần Văn Nghị (Thực hiện)

 Cổng Thông Tin Điện tử Công An tỉnh Kiên Giang
Khảo sát mong muốn sinh con của người Việt Nam hiện nay?
  Tôi muốn sinh 01 con

  Tôi muốn sinh 02 con

  Tôi muốn sinh 03 con

  Tôi không muốn sinh con


Đang Online: 10
Online trong ngày: 241
Online trong tháng: 14392
Tổng lượt truy cập: 735667