Trả lời: Số lượng mặt bệnh được triển khai trong chương trình sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu tùy thuộc vào chương trình của mỗi nước, mỗi khu vực, mỗi chủng tộc khác nhau. Các mặt bệnh được chọn để sàng lọc dựa trên các tiêu chí:
- Bệnh thực sự tác động lớn đến sức khỏe cộng đồng;
- Bệnh có phương pháp sàng lọc đơn giản và giá thành hợp lý;
- Bệnh có khả năng xác định chắc chắn khi kết quả sàng lọc dương tính;
- Có một khoảng thời gian bình thường từ khi trẻ sinh ra đến khi xuất hiện bệnh (tức là không có khả năng phát hiện được bệnh bằng thăm khám lâm sàng thông thường);
- Bệnh có phương pháp điều trị.

Số lượng mặt bệnh được triển khai trong chương trình sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu tùy thuộc vào chương trình của mỗi nước. Ảnh minh họa

Dựa trên các tiêu chí này thì các bệnh của chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay thường bao gồm: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, bất thường Hemoglobin, PKU, Galactosemia, các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, axit béo (khoảng từ 20-55 bệnh tùy mỗi nước và mỗi khu vực).
Gần đây, nhiều nước đã đưa thêm một số bệnh dự trữ thể tiêu bào như Pompe, Gaucher, MPS…vào chương trình sàng lọc sơ sinh. Một số nước cũng đang triển khai thêm bệnh teo cơ tủy, loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, loạn dưỡng cơ Duchenne… vào chương trình sàng lọc sơ sinh.
Đối với các bệnh lý vừa nêu trên thì bệnh phẩm sàng lọc là các giọt máu thu thập ở vị trí gót chân của trẻ trong khoảng thời gian từ 24-72 giờ sau sinh và được thấm khô trên giấy thấm chuyên biệt. Một số bệnh lý khác như tim bẩm sinh và khiếm thính thì không cần sử dụng giọt máu thấm khô mà sẽ được sàng lọc bằng các phương pháp chuyên biệt khác./.

Trần Văn Nghị (Thực hiện)