Trả lời: Số lượng mặt bệnh được triển khai trong chương trình sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu tùy thuộc vào chương trình của mỗi nước, mỗi khu vực, mỗi chủng tộc khác nhau. Các mặt bệnh được chọn để sàng lọc dựa trên các tiêu chí:
- Bệnh thực sự tác động lớn đến sức khỏe cộng đồng;
- Bệnh có phương pháp sàng lọc đơn giản và giá thành hợp lý;
- Bệnh có khả năng xác định chắc chắn khi kết quả sàng lọc dương tính;
- Có một khoảng thời gian bình thường từ khi trẻ sinh ra đến khi xuất hiện bệnh (tức là không có khả năng phát hiện được bệnh bằng thăm khám lâm sàng thông thường);
- Bệnh có phương pháp điều trị.
![]() |
Số lượng mặt bệnh được triển khai trong chương trình sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu tùy thuộc vào chương trình của mỗi nước. Ảnh minh họa |
Dựa trên các tiêu chí này thì các bệnh của chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay thường bao gồm: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, bất thường Hemoglobin, PKU, Galactosemia, các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, axit béo (khoảng từ 20-55 bệnh tùy mỗi nước và mỗi khu vực).
Gần đây, nhiều nước đã đưa thêm một số bệnh dự trữ thể tiêu bào như Pompe, Gaucher, MPS…vào chương trình sàng lọc sơ sinh. Một số nước cũng đang triển khai thêm bệnh teo cơ tủy, loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, loạn dưỡng cơ Duchenne… vào chương trình sàng lọc sơ sinh.
Đối với các bệnh lý vừa nêu trên thì bệnh phẩm sàng lọc là các giọt máu thu thập ở vị trí gót chân của trẻ trong khoảng thời gian từ 24-72 giờ sau sinh và được thấm khô trên giấy thấm chuyên biệt. Một số bệnh lý khác như tim bẩm sinh và khiếm thính thì không cần sử dụng giọt máu thấm khô mà sẽ được sàng lọc bằng các phương pháp chuyên biệt khác./.
Trần Văn Nghị (Thực hiện)
-
Có phải cha mẹ khỏe mạnh là sinh ra con khỏe mạnh? (20.10.2020)
-
Những phụ nữ mang thai nào có nguy cơ cao cần phải thực hiện sàng lọc trước sinh? (15.10.2020)
-
Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào? (05.10.2020)
-
Để đảm bảo sức khỏe thai kỳ và tránh nguy cơ lây lan dịch trong thời điểm hiện nay, phụ nữ mang thai cần làm gì? (22.09.2020)
-
Sinh muộn con có dễ mắc các bệnh bẩm sinh? (14.09.2020)
-
Thời điểm nào thích hợp để sàng lọc trước sinh? (04.09.2020)
-
Làm sao để biết được trẻ có mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh? (02.09.2020)
-
Có cần làm các xét nghiệm nào khác hay không, khi đi siêu âm bác sĩ đo độ mờ da gáy và nói thai phát triển bình thường? (27.08.2020)
-
Khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh có giống nhau hay không? (24.08.2020)
-
Bệnh lý di truyền có thể chủ động phòng ngừa được hay không? (20.08.2020)
-
Làm thế nào để truyền thông hiệu quả về lợi ích của tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân? (13.08.2020)
-
Xét nghiệm Double test và Triple test để làm gì? (19.08.2020)
-
Nguyên nhân nào khiến cho tình trạng trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh vẫn còn tồn tại trong cộng đồng? (10.08.2020)
-
Uống nước trước khi đi ngủ: Nên hay không nên? (25.06.2020)
-
Cách khám vô sinh ở nam giới phổ biến hiện nay (19.05.2020)
-
13 triệu người Việt Nam mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh (05.05.2020)
-
10 sự thật về siêu âm thai (12.05.2020)
-
Hệ lụy nguy hiểm khi quan hệ tình dục trước 18 tuổi (21.12.2018)
-
Lợi ích không ngờ để quan hệ tình dục vào buổi sáng (13.06.2017)
-
Cuồng dâm dưới góc nhìn khoa học (15.05.2017)



