Tầm soát dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số
(Ngày đăng:23.12.2018)
DSKG- Mỗi năm, tại Việt Nam có trung bình hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó ước tính có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do đó, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hạn chế tối đa dị tật bẩm sinh

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục)…

 

Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

 

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… SLTS và SLSS sẽ giúp ngành Y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Theo PGS.TS Trần Danh Cường – Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi.

 

Theo ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết, nếu như ở Hàn Quốc, Chính phủ chi trả cho việc sàng lọc 6 mặt bệnh thì ở Việt Nam, con số này chỉ dừng lại ở việc miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

                                Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc sơ sinh

Ưu tiên hàng đầu trong chương trình dân số

Để giảm được tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII chỉ đạo: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.

 

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục DS-KHHGĐ đang triển khai Đề án SLTS và SLSS để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ. Năm 2007, Đề án SLTS và SLSS chính thức triển khai trên 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Hiện nay, các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Ngoài những trường hợp người nghèo được miễn phí hoàn toàn, hiện nay nhiều người dân có điều kiện chi trả đã nhận thức được tầm quan trọng của SLTS và SLSS tự nguyện trả tiền để sàng lọc.

 

Bằng kỹ thuật siêu âm, hiện nay việc SLTS giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ...

 

Chương trình SLTS và SLSS tại Việt Nam đều mới qua giai đoạn thử nghiệm và bước đầu đạt được một số kết quả nhất định. Trên cả nước hiện có 5 Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phục vụ nhu cầu khám sàng lọc của người dân. Các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, ở phía Bắc có BV Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm SLTS và SLSS có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính. Hiện các hoạt động SLTS và SLSS đang được triển khai tại BV Phụ sản Trung ương, ĐH Y Dược Huế, BV Từ Dũ, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Phụ sản Hùng Vương, BV Phụ sản Hà Nội, BV Nhi Trung ương.

 

Ông Nguyễn Văn Tân cho biết, trong thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình SLTS và SLSS đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

 

Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII nhấn mạnh: Đưa công tác dân số, đặc biệt là nâng cao chất lượng dân số thành một nội dung trọng tâm trong công tác lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp. Thực hiện lồng ghép có hiệu quả các yếu tố dân số trong các chiến lược, quy hoạch, kế hoạch phát triển của cả nước, của từng ngành, từng địa phương.

Nghị quyết đã đề ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

 

Đẩy mạnh mô hình “Tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân”

Mô hình “Tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân” là một trong những đề án do ngành Dân số thực hiện tập trung nâng cao đầu vào của quá trình dân số - chất lượng giống nòi của người Việt Nam.

Theo đó, các cặp dự định kết hôn sẽ được tư vấn, kiểm tra sức khỏe để sớm phát hiện, phòng ngừa và điều trị (nếu như có thể) những bệnh nhiễm trùng, các bệnh về gene... Họ sẽ quyết định việc có nên lấy nhau hay không nếu khả năng lớn bị vô sinh hoặc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh. Việc kết hôn và sinh con làquyền quyết định của mỗi cá nhân, nhưng nếu được tư vấn kỹ lưỡng, các cặp nam nữ sẽ quyết định làm thế nào tốt nhất cho thế hệ tương lai về sức khỏe, về di truyền... Những người có HIV cũng sẽ được tư vấn áp dụng các biện pháp tránh thai nào, nếu muốn sinh con cần phải làm gì... để tạo điều kiện tốt nhất giảm thiểu tối đa những hậu quả có thể để lại cho thế hệ sau. Ví dụ, người phụ nữ nhiễm HIV sinh con thì tỉ lệ lây truyền từ mẹ sang con khoảng trên 30% (cứ 3 người mẹ nhiễm HIV sẽ có 1 trường hợp sinh con ra nhiễm căn bệnh này). Nếu được tư vấn, chăm sóc, điều trị tốt có thể giảm tỉ lệ này xuống dưới 10%, thậm chí có thể dưới 2%...

 

Bên cạnh đó, Tổng cục DS-KHHGĐ cũng đã triển khai mô hình “Can thiệp làm giảm tình trạng tảo hôn, kết hôn cận huyết thống” tại những tỉnh có tỉ lệ tảo hôn, kết hôn cận huyết cao với mục tiêu giảm tình trạng tảo hôn và kết hôn cận huyết thống nhằm nâng cao chất lượng dân số. Đây là mô hình có ý nghĩa quan trọng đối với người dân, đặc biệt là vùng dân tộc thiểu số miền núi, vùng cao, góp phần giảm tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ và góp phần nâng cao chất lượng dân số./.                                                                                                          My MY. Theo giadinh.net

 

 Cổng Thông Tin Điện tử Công An tỉnh Kiên Giang
Khảo sát mong muốn sinh con của người Việt Nam hiện nay?
  Tôi muốn sinh 01 con

  Tôi muốn sinh 02 con

  Tôi muốn sinh 03 con

  Tôi không muốn sinh con


Đang Online: 7
Online trong ngày: 597
Online trong tháng: 13348
Tổng lượt truy cập: 438747