Trả lời: Sàng lọc trước sinh được khuyến cáo ở quý đầu của thai kỳ từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Các phương pháp sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm: Siêu âm thai, xét nghiệm máu mẹ để phát hiện một số chất như: beta HCG và PAPP-A; ADN thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Ngoài ra, cần làm sàng lọc Thalassemia.

Thời gian vàng để tiến hành sàng lọc trước sinh là từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Ảnh minh họa

Trong trường hợp nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh trong quý đầu thì cần được sàng lọc trước sinh ở quý 2 (từ tuần thứ 14 đến tuần 21 của thai kỳ). Ở giai đoạn này, các biện pháp sàng lọc cũng bao gồm siêu âm thai để phát hiện các bất thường về hình thể và cấu trúc, xét nghiệm một số chất trong máu mẹ như: beta HCG, alpha FP; uE3, và thêm inhibin A; và phân tích ADN thai nhi lưu hành trong máu mẹ.
Trong trường hợp thai phụ có nguy cơ sinh con mắc một bệnh di truyền đơn gen đặc biệt khác thì cần được tư vấn để chẩn đoán trước sinh đặc hiệu cho bệnh lý đó./.

Trần Văn Nghị (Thực hiện)